유방암

2026-04-27 · 유방암 환자의 방사선유발 섬유화에 대한 전장유전체 연관분석. Clinical and Translational Radiation Oncology. 2026. DOI:10.1016/j.ctro.2026.101180

유방암 방사선치료 후 누가 흉터가 남는지에 대한 10번 염색체의 근접 유의 신호

방사선유발 섬유화(흉터)는 유방암에 대한 유방보존술과 방사선치료 후 여성마다 정도가 다르게 나타나며, 여전히 후기 이환율의 중요한 원인이지만 그 유전적 기반은 완전히 규명되지 않았습니다. 이 연구는 덴마크유방암그룹(DBCG) 임상시험 두 곳의 초기 유방암 환자 869명을 분석해, 2~3등급 섬유화와의 유전적 연관성을 검증했습니다. 인구 구조 이상치를 보정한 후, 10번 염색체에서 신호(대표 변이 rs75542274)를 찾았는데 P=5.90×10⁻⁸로, 표준 전장유전체 유의수준 기준인 5×10⁻⁸에 살짝 못 미쳤으며, 다른 어떤 변이도 유의수준에 도달하지 못했습니다. 저자들 스스로도 이를 확립된 것으로 간주되기 전에 독립적인 검증이나 메타분석이 필요한 탐색적 소견이라고 설명합니다. 이는 확정된 발견이 아니라 정직하게 단서를 붙인 근접 소견으로 여기 포함합니다: 재현된다면 방사선 섬유화 위험에 대한 유전 표지자가 언젠가 유방암 환자의 방사선치료 계획을 개인화하는 데 도움이 될 수 있지만, 이 단일 연구만으로는 그것을 확립하지 못합니다. 이 사이트는 현재 방사선유발 섬유화에 대해 비교할 구체적인 변이 콘텐츠가 없습니다.

2025-12-01 · 전장유전체 연관분석을 활용한 여러 대륙의 유방암 병원성 변이 규명. Anticancer Research. 2025. DOI:10.21873/anticanres.17873

알려진 유방암 SNP 1,219개를 약물표적 가능성으로 재분석해 예상 밖의 재창출 후보 MAPT를 찾다

새로운 GWAS를 실시하는 대신, 이 연구는 기존 GWAS Catalog에서 전장유전체 유의수준의 유방암 SNP(총 1,219개)를 채굴해 생물학적·치료적 관련성 — 미스센스 영향, eQTL 근거, CADD/SIFT/PolyPhen-2/AlphaMissense 병원성 예측, DrugBank를 통한 약물표적 가능성 — 으로 체계적으로 재평가했습니다. 유전자 9개가 최고 관련성 점수에 도달했습니다: SLCO1B1, ARHGEF38, EXO1, KDELC2, MAPT, PHLDA3, AKAP9, ATXN7, DCLRE1B입니다. SLCO1B1, EXO1, ATXN7은 이전 연구에서 이미 이 사이트의 유방암 페이지에 있으며, ARHGEF38, KDELC2, MAPT, PHLDA3, AKAP9, DCLRE1B는 새롭습니다. 가장 실행 가능한 소견은: 아홉 개 중 MAPT만이 이미 그 기능과 연결된 승인 약물을 갖고 있었다는 것입니다 — 확립된 화학요법제인 파클리탁셀과 도세탁셀이며, 택세인 계열 약물이 미세소관을 안정화시켜 작동하고 MAPT(알츠하이머병 연구에서 타우 단백질로 더 잘 알려짐) 역시 미세소관에 결합한다는 점에서 미세소관 생물학에서의 역할을 통해 간접적으로 연결됩니다. 이는 새로운 택세인 효능의 발견이 아니라, 이미 알려진 유전적 위험 데이터를 약물표적 가능성이라는 관점으로 다시 읽어서 나온 약물 재창출 가설로, 저자들은 이를 임상적 권고가 아니라 추가 연구를 위한 기초로 제시합니다.

2026-09-04 · 미국 식품의약국(FDA) 공식 승인 요약

FDA approves camizestrant for breast cancer that develops resistance through an ESR1 mutation

FDA 공식 승인 요약을 직접 확인했습니다. 카미제스트란트(Etcamah, 아스트라제네카)와 CDK4/6 억제제 병용요법이 HR양성/HER2음성 진행성 유방암 중 아로마타제 억제제+CDK4/6 억제제 치료 도중 ESR1 돌연변이가 새로 발생한 환자를 대상으로 2026년 9월 4일 신속승인을 받았습니다 -- 새로 함께 승인된 Guardant360 CDx 동반진단으로 검출합니다. SERENA-6 임상시험에서 무진행생존기간 중앙값 16개월(기존 아로마타제 억제제 지속군은 9.2개월). 이 페이지의 유전학과 중요한 차이점: 이 약물이 겨냥하는 ESR1 돌연변이는 치료 중 종양에서 새로 발생하는 후천적(체세포) 변이로, /conditions/breast-cancer에 이미 실린 4개의 생식세포 ESR1 변이(rs9383938, rs2046210, rs3757318, rs140068132, 인구집단 수준 위험을 연구한 유전 변이)와는 다른 범주입니다. 같은 유전자를 다루는 실제 검증된 약물 승인 소식이지만, 두 종류를 섞지 않고 명확히 구분해 기록했습니다.

rs2180341(6q22.33). 아슈케나지 유대인 여성을 대상으로 한 3단계 GWAS에서 확인되었습니다. 1단계는 고위험 BRCA1/2 변이 음성 가족성 환자 249명과 암이 없는 대조군 299명에서 150,080개 SNP를 비교했고, 2단계는 가장 유의한 123개 영역에서 343개 SNP를 연속 환자 950명과 나이 매칭 대조군 979명에서 유전형 분석했으며, 3단계는 환자 243명과 대조군 187명에서 재현했습니다. 같은 연구는 FGFR2 영역도 확인했습니다(전 단계 합산 rs1078806에서 P = 1.5 x 10^-5, OR 1.26, 95% CI 1.13-1.40). 고침투도 유전자를 배제한 가족성 환자라는 설계가 이 좌위를 단일유전자 위험이 아니라 다인자 배경에 대한 진술로 만듭니다.

rs4973768(SLC4A7 근처). 2011년 전장유전체 분석에 기록되어 있습니다. 그 연구는 유방암 환자 1,694명 — 92%가 원발암 둘 또는 직계 친척 둘 이상이 이환 — 과 대조군 2,365명에서 296,114개 태그 SNP를 비교하고, 독립적인 세 코호트 합계 환자 11,880명과 대조군 12,487명에서 검증했습니다. 그 연구 자체의 새 발견은 9q31.2였고(rs865686, OR 0.89, 95% CI 0.85-0.92, P = 1.75 x 10^-10), rs4973768은 같은 분석에 포함된 기존 좌위 중 하나입니다.

고침투도 검사와의 관계. BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, STK11, PTEN의 병원성 변이는 평생 위험을 상당히 올리고 관리를 바꿉니다. 더 이르고 더 촘촘한 감시, 위험감소 유방절제술이나 난관난소절제술의 고려, 그리고 치료 단계에서 PARP 억제제 적응입니다. 여기 기록된 흔한 변이는 진단적이지 않고, 임상 검사를 대신하지 않으며, 그 어떤 적응 기준도 바꾸지 않습니다. 수백 개의 흔한 변이를 합친 다인자 위험 점수는 위험 층화를 위해 연구되어 왔지만 대부분의 의료 체계에서 표준 진료가 아닙니다.