방광암

방광암은 흡연, 그리고 특정 직업적 화학물질 노출과 강하게 연결되어 있습니다. 가장 중요한 증상은 소변에 피가 섞이는 것입니다. 통증이 없는 경우가 많고, 있다가 없어지는 경우도 많으며, 지켜보고 넘길 일은 결코 아닙니다.

기전이 눈에 보이는 변이

흔한 암 변이는 대개 비암호화 DNA에 있어서 정확히 무엇을 하는지 아무도 말하지 못합니다. rs2294008은 다릅니다. PSCA의 미스센스 변이인데 — 이름은 전립선 줄기세포 항원이지만 방광 조직에서도 발현됩니다 — 개시 코돈을 바꿉니다. 그 결과 단백질 1차 산물의 N말단 신호서열에서 아미노산 아홉 개가 잘려 나갈 것으로 예측됩니다. 실험실 리포터 분석에서 변이 대립유전자는 프로모터 활성을 유의하게 낮췄고, 재염기서열분석 결과 이 유전자에서 유일한 흔한 미스센스 변화였습니다.

위치에서 단백질까지의 사슬이 여기서는 보입니다. 이 사이트에서 드문 일이고, 이 페이지가 있는 이유입니다.

크기는 평범합니다

발견 단계는 텍사스의 환자 969명과 대조군 957명을 비교했고, 이어 미국 세 집단과 유럽 아홉 집단에서 검증했습니다. 전체 환자 6,667명과 대조군 39,590명에서 대립유전자 오즈비는 1.15였습니다(95% CI 1.10–1.20, P = 2.14 x 10^-10).

오즈가 15% 높다는 것이고, 그 배경에는 흡연이라는 지배적인 위험 요인이 있습니다. 그 비교가 쓸모 있는 비교입니다. 여기 어떤 흔한 변이도 담배가 하는 일 근처에 가지 못합니다.

방광암에 대해 무엇을 할 것인가

담배를 피우지 않는 것, 그리고 혈뇨를 진지하게 받아들이는 것입니다. 눈에 보이는 혈뇨는 한 번이라도, 저절로 없어졌더라도, 더 쉬운 설명이 있더라도 검사할 이유가 됩니다. 방향족 아민에 대한 직업적 노출 — 역사적으로 염료·고무·가죽 작업 — 도 중요하고 해당된다면 의사에게 말씀하실 가치가 있습니다.

검진 프로그램은 없고 이 유전형이 거기서 할 역할도 없습니다.